Un estudio realizado en una familia colombiana podría ayudar a crear el primer fármaco efectivo en prevenir la enfermedad. 

Cluster Salud. Olvidar cosas es común. Todos pueden olvidar un nombre, un número o una cara y algunos pueden asustarse con esto. De acuerdo a una encuesta realizada recientemente en Estados Unidos, la enfermedad que las personas mayores de 60 años más temen sufrir es Alzheimer, por sobre el cáncer o un accidente cerebrovascular. Hoy, un nuevo tratamiento podría ayudar a prevenirlo en las familias donde se presenta un tipo hereditario de la enfermedad.

El Alzheimer es una enfermedad cerebral irreversible y progresiva que se presenta, mayoritariamente después de los 65 años. Las personas que la padecen  pierden gradualmente la memoria y diferentes habilidades cognitivas. Es el tipo de demencia más común, representando a más del 70% de los casos.

A pesar de que las personas puedan olvidar algunas cosas con el paso de los años, puede ser normal dentro de ciertos parámetros.  Pueden considerarse síntomas de Alzheimer cuando los olvidos afectan de manera significativa la vida diaria. También puede ser un indicio si se tiene problemas para resolver problemas, para completar tareas familiares, confundir tiempo y espacio, cambios de humos, entre otros. Aún así, estos síntomas pueden ser solo signo de vejez y no de enfermedad.

El Alzheimer puede presentarse en personas por bajo los 65 años, aunque no es común que suceda. Aún teniendo un registro de la enfermedad en la familia, y conociendo algunos factores genéticos como factores de riesgo, ninguno asegura que se desarrolle este problema. Solo menos del 5% de los cinco millones de casos registrados son resultado de una mutación hereditaria.

Cuando se desarrolla Alzheimer en edades más tempranas, suele ser entre los 40 y 50 años. Aunque se trata de la misma enfermedad, se presenta de manera más agresiva, desarrollándose más rápidamente y con mayor presencia de contracciones musculares y espasmos, llamados mioclonías.

Los genes que dan lugar a Alzheimer en edades tempranas son extraños, pero han sido encontrados en familias que los pasan hereditariamente como una mutación  autosómica dominante: solo es necesario que uno de los padres tenga la mutación para pasarla al hijo.

Según los estudios realizados en estas familias, la mutación genera una sobreproducción de una proteína tóxica llamada beta-amiloide. Esta se encarga se acumula en el cerebro formando placas que dañan la función cerebral, pero desde el comienzo de la acumulación hasta la aparición de los primero síntomas, hay años de diferencia. Ahí es donde los médicos esperan encontrar el momento de prevenir la enfermedad.

En una familia colombiana de más de 5 mil personas, donde se encontró el gen hereditario, se está realizando un ensayo que podría cambiar el futuro de la enfermedad. Los 300 miembros de la familia con el gen, pero aún sin síntomas probarán u medicamento que disminuye la producción de beta-amiloide. De ser exitoso, sería el primer tratamiento eficaz de una enfermedad que afecta a millones de personas y que solo cuenta con fármacos paliativos.