Debido a una rara enfermedad, las niñas estadounidenses son inmunes el virus surgido en África. Científicos y equipos médicos estudian el complejo cuadro que puede salvar al mundo.
Niemann-Pick Tipo C es el nombre de un inusual trastorno genético del que sólo hay registros de 500 casos en el mundo. Es esa rara enfermedad que desde los dos años padecen las gemelas estadounidenses Addi y Cassi Hempel. Hoy tienen diez.
La principal característica del mal es la imposibilidad del cuerpo para metabolizar lípidos o grasas. La razón de ello es la mutación que sufre el gen NPC1.
El cuadro origina retraso y pérdida de las funciones cognitiva y motora, por la acumulación que se manifiesta en los órganos. A ello se suman complicaciones neurológicas y convulsiones. La sobrevida a esta enfermedad no supera la década de vida, en promedio.
Los padres de las gemelas se sorprendieron al leer en la prensa que, ante el intenso revuelo que origina el virus ébola, sólo había un caso en el que la enfermedad surgida en África no puede transmitirse: en las personas cuyo gen NPC1 no funciona de manera correcta.
Ellos han mantenido un permanente contacto con el mundo médico y científico de su país por la compleja situación de las gemelas. Han hecho lo imposible y han recurrido a todas las instancias para lograr una óptima sobrevida para sus hijas, pero ahora la situación dio un giro: el caso de las pequeñas puede salvar al mundo.
Actualmente médicos y científicos del Instituto Nacional de Salud y la Agencia de Drogas y Alimentos del país del norte, en conjunto con otras instancias públicas y privadas, analizan el caso de las gemelas para encontrar una solución al ébola. De hecho, las niñas son inmunes tanto a la mencionada enfermedad como al sida.
El ébola entra a las células usando el NPC1, se ubica en la membrana y se acopla a la proteína que produce el gen para infectar el organismo. Sin embargo, si el NPC1 no hace lo que habitualmente hace, el virus no puede actuar.
El caso específico de las gemelas es pura mala suerte. Los seres humanos tienen dos copias del gen NPC1. En el caso de los padres de las niñas, Chris y Hugh, una funciona bien y otra mal, traspasándoles ambos las copias malas.
Pero a pesar de contar sólo con una copia mala , los estudios virológicos hechos al matrimonio indican que ellos también son resistentes al ébola. Pueden contagiarse, pero sus opciones de mejorarse son más altas que quienes no tienen mutado el mencionado gen.
Los estudios científicos que se elaboran a partir del extraño caso de las gemelas Hempel, buscan establecer una terapia molecular que incapacite la acción del gen al adquirir el contagio del ébola. Pero que una vez superado el cuadro, el NPC1 debe volver a la normalidad.
Las posibilidades de encontrar la solución requieren también de un poco de suerte.
